중증 희소질환의 모계 유전을 차단하기 위한 의학적 시술로 영국에서 태어난 아기 여러 명이 건강하게 성장하고 있다는 사실이 의학지 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신'(NEJM)을 통해 16일(현지시간) 보고됐다. 사진 Monash University and MitoHOPE

영국에서 중증 희소질환의 모계 유전을 차단하는 의학 시술로 3명의 유전자를 결합해 태어난 아기들이 건강하게 성장하고 있다는 연구결과가 발표됐다.

의학지 '뉴잉글랜드 저널 오브 메디신'(NEJM)은 16일(현지시간) 뉴캐슬대 등 연구진이 발표한 논문 2편과 학술지 자체 사설 1편을 게재해 영국에서 '미토콘드리아 기증 시술'(MDT) 또는 '미토콘드리아 치환술'(MRT)로 불리는 의학 시술로 남아 4명과 여아 4명이 출생한 사례를 보고했다.

MDT는 미토콘드리아 변이에 따른 질환을 차단하기 위한 의학 시술로, 체외수정(IVF)과 결합해서 시술된다.

세포에 에너지를 공급하는 역할을 하는 미토콘드리아는 세포핵 안이 아니라 그 바깥에 있는 세포질에 위치하고 있다. 미토콘드리아에도 자체적 유전자가 있는데, 세포핵 유전자가 부모 양측으로부터 각각 절반씩 물려받는 것과 달리 미토콘드리아 유전자는 어머니로부터만 물려받는다.

미토콘드리아 유전자에 변이가 생기면 세포의 에너지 활용에 문제가 생겨 어릴 때부터 뇌, 심장, 근육 등이 제 기능을 하지 못하는 심각한 질환이 생길 수 있다.

이런 중증 희소질환의 모계 유전을 차단하려는 시술이 MDT다. IVF를 하려는 여성의 미토콘드리아 유전자를 분석해 위험성이 높은 것으로 판단될 경우, 이 여성이 아닌 다른 여성이 제공한 난자를 이용해 미토콘드리아를 치환하는 것이다.

MDT 시술이 성공하면 세포핵 유전자는 아빠로부터 절반, IVF를 한 엄마로부터 절반을 받고, 미토콘드리아 유전자는 시술에서 난자를 제공한 또다른 엄마로부터 받은 아기가 태어나게 된다. 아기의 부모가 모두 3명인 것으로, 이중 여성 두 명 모두 '유전적 생모'가 된다. 앞서 영국은 2015년 입법을 통해 세계 최초로 MDT를 합법화했다.

이번에 NEJM에 발표된 논문에 보고된 MDT 출생아 8명은 출생 당시 건강에 이상이 없었으며, 성장 단계상 정상 발달을 보이고 있다.

유전자 검사 결과 이 아기들은 질환을 유발하는 변이 미토콘드리아가 체내에 아예 없거나 낮은 수준인 것으로 나타났다. 질환을 일으키지는 않을 정도로 낮은 수준이긴 하지만 체내에서 변이 미토콘드리아가 발견되는 것은 시술 과정에서 IVF를 한 엄마의 미토콘드리아가 일부 남겨졌기 때문으로 보인다고 영국 일간 가디언은 분석했다.